Postępy w leczeniu choroby Duchenne’a – jakie są szanse na wyleczenie?

Choć na przełomowe odkrycia zwykle trzeba czekać latami, to tak naprawdę medycyna rozwija się każdego dnia. Cały czas pojawiają się nowe leki, procedury medyczne i zalecenia, a kolejne są w fazie testów. Terapia chorób rzadkich bywa trudna, nie zawsze również przynosi takie efekty, na jakie mogliby liczyć pacjenci. Jak jest w przypadku choroby Duchenne’a – czy da się ją całkowicie wyleczyć?

Choroba Duchenne’a – co to jest i na czym polega?

Choroba Duchenne’a (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/choroba-duchenne-a) to jedna z najczęściej występujących form dystrofii, czyli schorzeń z procesem zwyrodnieniowym w obszarze włókien mięśniowych. Ta choroba genetyczna jest efektem mutacji, a ze względu na sposób dziedziczenia, dotyczy przede wszystkim chłopców.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a ma charakter postępujący, podczas której nie notuje się okresów remisji. Zazwyczaj objawy pojawiają się u 2-4 latków lub nieco później, a noworodki zazwyczaj nie wykazują symptomów choroby. Dziecko ma problemy z chodzeniem, pojawia się tzw. chód kaczkowaty oraz manewr Gowersa, który polega na uzyskiwaniu przez dziecko pionowej postawy poprzez stopniowe wspinanie się z wykorzystaniem rąk i innych punktów podparcia.

Z biegiem czasu nasilają się przykurcze, które utrudniają samodzielne poruszanie się. Pojawia się także niewydolność oddechowa i zaburzenia krążenia. Chorzy bardzo często szybko tracą zdolność wykonywania codziennych czynności i wymagają całodobowej opieki.

Leczenie choroby Duchenne’a

Jednym z popularnych środków stosowanych w terapii choroby Duchennne’a są kortykosteroidy. Ich celem jest hamowanie procesu zapalnego w mięśniach, co przekłada się na sprawność chorego oraz – co ważne – pojemność oddechową płuc. Nie są one jednak wolne od skutków ubocznych, a jednymi z tych bardziej dotkliwych jest wyższa podatność na złamania kości.

Nowoczesnym lekiem, refundowanym od marca 2023 roku, jest ataluren – pierwszy przyczynowy lek stosowany u pacjentów z chorobą Duchenne’a. Wstępne badania przeprowadzone z jego udziałem pokazują, że znacząco opóźnia się ryzyko utraty możliwości chodzenia oraz wystąpienia niewydolności oddechowej.

Na potwierdzenie FDA czekają także terapie genowe, które mogą zmniejszać nasilenie choroby. To spora rewolucja w leczeniu choroby Duchenne’a. Wciąż nie są to jednak rozwiązania, które umożliwiłyby całkowite wyleczenie chorych. Niewątpliwie mogą jednak zwiększać zarówno komfort życia chorego, jak i wydłużać jego życie.

Diagnostyka chorób rzadkich

Wiele terapii, jeśli zostanie wdrożonych na wczesnych etapach rozwoju choroby, może przyczynić się do utrzymywania lepszego stanu pacjenta. Nie jest to jednak możliwe, jeśli chory tak naprawdę nie wie, z czym się zmaga. Choroby rzadkie manifestują się na różne sposoby, często w niejednoznaczny sposób. Przez to pacjenci mogą nie uzyskiwać właściwej pomocy, a przede wszystkim diagnozy.

Fundacja Saventic, która specjalizuje się w chorobach rzadkich, dąży do zmiany tego szarego krajobrazu. Nie tylko prowadzi szeroko zakrojone działania edukacyjne, ale przede wszystkim udziela bezpośredniej pomocy osobom, które mogą borykać się ze schorzeniami rzadkimi, a wciąż nie otrzymały właściwego rozpoznania.

Chcesz wiedzieć więcej o Fundacji lub skorzystać z bezpłatnej pomocy diagnostycznej? Wejdź na stronę Fundacji Saventic.

 

Artykuł sponsorowany

Rekomendowane artykuły

0 komentarzy

  1. Ciekawa sprawa, dobrze, że nauka się rozwija

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *